четверг, 10 апреля 2014 г.

Задание по деловой игре "Генетика и медицина" 10 класс

Уважаемые учащиеся!
На уроке вы были разделены на группы, каждая из которых получила своё домашнее задание. В ответах комментариев Вы должны оставить следующие сообщения:
Группа "Генетики": 
найдите  дополнительный материал по  теме: «Наследственный заболевания человека» ( виды заболеваний, их особенности)
Группа "Историки":
найдите дополнительную информацию о проекте «Геном человека» и достижениях науки в современное время по этому направлению
Группа " Корреспонденты": 
найдите  в СМИ статьи о проблеме отношения к людям с наследственными заболеваниями, о том, как решается данная проблема на Урале 
Группа " Медики": 
найдите дополнительную информацию о методах профилактики различных наследственных заболеваний человека, о работе центров медико-генетического консультирования на Урале ( куда обращаться, чем занимаются в центрах)
Внимание! Переписывая информацию из любого источника Вы, согласно Закона об авторских правах, обязаны указывать автора, название, ресурс, откуда взята информация!

17 комментариев:

  1. "Корреспонденты"
    Большинство здорового российского общества относятся к людям с наследственными заболеваниями должным образом и не считают их обузой. Многие из них согласны с тем, что они способны внести огромный вклад в развитие общества. Однако почти половина таких людей считают, что отношение общества к ним однозначно изменилось из-за принятия новых социальных законов и перехода к рынку. В современном российском обществе больше нет каналов занятости, предприятий для них. Практически все опрошенные инвалиды-женщины регулярно стакиваются с грубым отношением в больницах, поликлиниках, в транспорте. Люди раздражаются из медлительности инвалидов, их ограничениях в физических возможностях. Очень часто нарушаются права по отношению к людям с нарушением интеллекта. По статистике, более грубое отношение претерпевают инвалиды, которые живут в мегаполисах. Маленьких городах отношение к таким людям более сердечное. Из-за своих физических ограничений инвалиды не очень редко посещают общественные учреждения, культурные места, пользуются транспортом. Отношение общества здоровых людей к инвалидам будто бы исключает их из полноценного общества. Эти люди нередко становятся жертвами манипуляций и дискриминации. Есть выражение, что инвалидом человека делает не коляска, а окружение. А ведь инвалидов в каждой стране миллионы. И это далеко не одни бабушки и дедушки, очень часто это молодые здоровые люди, которым просто когда-то не повезло. Неужели так сложно помочь этим людям: устроить на работу, помочь перейти через дорогу, поднять на автобус или просто по-доброму улыбнуться. Это ведь просто человеческое отношение, которое не требует особых затрат от общества. Из-за равнодушия общества инвалиды продолжают жить в своем инвалидном мире болезней, с кучей комплексов, депрессий и личных переживаний. Как не печально, но когда инвалиды выходят «в свет», как случилось недавно с группой детей-инвалидов в океанариуме, они сталкиваются с явным отвращением. В начале 2012г. московская школа, где учатся дети-аутисты, обратилась в океанариум с вопросом об организации экскурсии для школьников. Руководство учреждения ответило согласием, после чего в школе было сделано объявление о грядущей поездке, а также собраны группы, сопровождать которые должны были преподаватели и родители. Вскоре один из педагогов в очередной раз позвонила в океанариум, чтобы уточнить даты экскурсий, и обмолвилась, что школьники страдают аутизмом. Сотрудница учреждения, беседовавшая с преподавателем, решила проконсультироваться с директором, после чего школе было отказано в экскурсии. Аргументация начальства звучала следующим образом: «Посетителям не нравится видеть инвалидов, это вызывает у них жалось. Педагогам предложили устроить визит в океанариум в санитарный день, чтобы никто не видел школьников.
    Источник:
    Сайт для инвалидов «Дверь в мир» http://doorinworld.ru/stati/765-otnoshenie-k-invalidam-pravovaya-diskriminacziya-naczionalnogo-masshtaba

    ОтветитьУдалить
  2. "Корреспонденты 2"
    Решения проблемы отношения к людям с наследственными заболеваниями на Урале:
    1) функционируют разнообразные учреждения государственного и частного характера;
    2) дифференцированный подход к группам школьников;
    3) организация служб помощи;
    4) лекции на тему, проводимые во всех государственных учреждениях;
    5) содействие в улучшении качества жизни ребенка, имеющего инвалидность, защита его интересов, в различных кругах;
    6) создание условий для выравнивания возможностей детей и подростков, что отличает их интеграцию в общество и создает предпосылки для независимой жизни.

    ОтветитьУдалить
  3. Наталья Удинцева17 апреля 2014 г., 3:06

    Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон.
    Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
    Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.
    Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома.

    ОтветитьУдалить
    Ответы
    1. Наташа! Ты забыла об этом:Внимание! Переписывая информацию из любого источника Вы, согласно Закона об авторских правах, обязаны указывать автора, название, ресурс, откуда взята информация!

      Удалить
  4. Проект «Геном человека»
    Логотип проекта
    Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме[1].

    Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «Celera Genomics (англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

    Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

    Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap (англ.), «Applied Biosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «Personal Genome Project» и «Roche-454».

    Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.
    Предпосылки[править | править исходный текст]
    Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984[2] и 1986 годах, и последовавшими действиями[3] министерства энергетики[4]. Отчёт 1987 года указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 1980-х годов[5].

    Начиная с 1988 года, главой Национального центра исследований человеческого генома в Национальной организации здравоохранения США (NIH) был Джеймс Уотсон. В 1992 году его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя, Бернадины Хили (англ.) по вопросам патентования генов (англ.). В апреле 1993 его заменил Френсис Коллинз, а в 1997 году название центра было изменено на Национальный институт исследований человеческого генома (англ.) (NHGRI).

    Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 году министерством энергетики США и Национальным институтом здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет. Помимо США, в международный консорциум вошли генетики Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.
    Продожение... http://ru.wikipedia.org/wiki/%CF%F0%EE%E5%EA%F2_%AB%C3%E5%ED%EE%EC_%F7%E5%EB%EE%E2%E5%EA%E0%BB

    ОтветитьУдалить
  5. Бородулина Дарья17 апреля 2014 г., 10:13

    Домашняя работа по биологии. Группа «Генетики». Тема «Наследственные заболевания человека»
    1.Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом (x-сцепленные и y-сцепленные).
    Аутосомно-доминантные болезни
    Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы - родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
    Хорея - непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
    Глаукома - слепота и дегенерация нервных клеток
    Мышечная дистрофия - аномалии функций мышц
    Полипоз кишечника - множественные полипы, перерождающиеся в рак
    Брахидактилия (короткопалость) - укороченные концевые костные фаланги
    Ахандроплазия - карликовость
    Аутосомно-рецессивные болезни
    Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
    Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни
    Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения
    Врожденная глухота
    Фенилкетонурия - уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость
    Цистический фиброз - нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель
    Болезнь Тея-Сакса - паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет
    Y- и Х-сцепленные с полом болезни
    Гемофилия-несвертываемость крови
    Ночная слепота-неспособность видеть в темноте
    Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины
    Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
    Дальтонизм-«цветная слепота»
    2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).
    а) синдром Дауна - трисомия
    б) синдром Патау
    в) синдром Эдвардса
    г) синдром Шершевского-Тернера
    д) синдром Клайнфельтера
    е) синдром 47, ХХУ
    3. К профилактическим мероприятиям относятся:
    а) медико-генетическая консультация
    б) пренатальная диагностика
    в) диспансеризация
    г) охрана здоровья женщины
    д) оздоровление условий существования

    Использованная литература:
    1. Википедия
    2. Bio-x (биотехнологический портал) статья «Наследственные заболевания человека»
    3. 0zd.ru-реферат «Наследственные заболевания человека»

    ОтветитьУдалить
  6. Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме [1] .

    Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «Celera Genomics (англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

    Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

    Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap (англ.), «Applied Biosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «Personal Genome Project» и «Roche-454».

    Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.

    ОтветитьУдалить
  7. http://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%B5%D0%BA%D1%82_%C2%AB%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0%C2%BB

    ОтветитьУдалить
  8. Группа "Историки"
    В 1985 Президент Университета Калифорнии в Санта-Крузе Robert Sinsheimer организовал первое совещание, на котором обсуждалась принципиальная возможность секвенирования генома человека. В то же время Министерство Энергетики США было заинтересовано в разработке эффективных методов обнаружения наследуемых мутаций у людей. Тогдашний руководитель Отдела Исследований в области Здравоохранения и Охраны Окружающей Среды Министерства Энергетики США. Чарльз ДеЛизи в 1985 предложил организовать для этого масштабную научную программу, которая включала бы в себя три основных направления: развитие методов секвенирования ДНК; развитие методов компьютерного анализа полученных результатов; развитие методов упорядочения фрагментов ДНК, клонированных из генома человека.
    Целью проекта ставилось полное секвенирование генома человека и он и назывался "Проект Секвенирования Генома Человека". В 1987 Министерство Энергетики начало финансирование работ по этой программе.
    В ходе обсуждения этого проекта на разнообразных комиссиях и комитетах стало ясно, что его осуществление в разумные сроки в рамках существующей технологии невозможно. Кроме того, начальные оценки стоимости данного проекта вызвали в научной среде обеспокоенность, что в результате столь масштабного отвлечения средств могут пострадать другие направления молекулярной биологии.
    Поэтому вскоре было изменено само название проекта и вместо "Проект секвенирования генома человека" он стал называться просто "Проект Геном человека". Первоочередной задачей стало картирование генома человека , т.е. получение набора упорядоченных клонов, перекрывающих весь геном. Секвенирование же стало второстепенной задачей [ Levin R., 1987 ]. Изменилась также оценка стоимости проекта и вместо числа "3 миллиарда долларов" стала использоваться величина "от 30 до 50 миллионов долларов в год в течение последующих 10 лет".
    Национальный институт здоровья (NIH) США не мог остаться в стороне от такого масштабного проекта и после нескольких совещаний в 1987-1988 гг. было принято решение об участии в проекте. В 1988 г. было принято решение конгресса о начале финансирования работ по изучению генома человека в NIH и Министерстве Энергетики [ Watson J.D. e. a., 1991 ].
    Очень много споров вызвал вопрос о том, кто должен возглавлять этот проект, но к 1990 г. Министерство Энергетики и Национальный институт здоровья смогли преодолеть эти разногласия, представили в Конгресс совместный пятилетний план исследований и учредили ряд совместных рабочих групп (по картированию; информатике; социальным, юридическим и этическим аспектам исследований генома).
    В конце концов цели проекта Геном Человека были сформулированы следующим образом [ Pearson M.L. e. a., 1991 ]:
    создание детальной физической карты генома человека;
    создание физических карт всех хромосом человека и хромосом ряда модельных организмов;
    определение полной последовательности ДНК человека и ряда модельных организмов;
    развитие методологии и инфраструктуры для хранения, анализа и распределения полученной информации;
    создание технологии, необходимой для достижения перечисленных целей.
    Столь масштабный проект привлек внимание ученых многих стран. Участие в исследованиях генома человека рассматривалось как важное условие подъeма уровня национальной науки. В 1988- 1990 гг. национальные программы изучения генома человека начали осуществляться в Италии , Великобритании , Франции , Германии , Советском Союзе . Все они имеют свои особенности.
    http://humbio.ru/humbio/01122001/kartirovan/00001722.htm

    ОтветитьУдалить
  9. Группа "Генетики"
    Алькаптонурия
    Это заболевание относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты.

    Гистидинемия
    Отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту>>>
    Гомоцистинурия
    Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.
    Поликистозная болезнь почек
    Поликистозная болезнь почек (ПКБ или СПП, также известна как синдром поликистозных почек) является кистозным генетическим заболеванием почек.
    Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)
    Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.
    Анемия Фанкони
    Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое встречается в 1 человека среди 350000 новорожденных, выше частота заболевания у евреев ашкенази и жителей Южной Африки. АФ возникает в результате генетических дефектов в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК.
    Ответ был сформулирован при помощи сайта: http://www.vse-pro-geny.com/ru_diseases.html
    Отвечали: Ветошкин и Магерамов

    ОтветитьУдалить
  10. группа "Генетики"
    Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000.
    Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку.
    Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 .
    http://xreferat.ru/10/826-1-nasledstvennye-zabolevaniya-cheloveka.html
    Хабера синдром (ХС) — очень редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Генетическая основа неизвестна. Впервые описан Н. Наbery пяти членов одной семьи.
    Клинически синдром Хабера характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам, проявляется персистирующей розацеоподобной сыпью, интраэпидермальными опухолями. Манифестирует в раннем детском возрасте, когда на лице под влиянием солнечных лучей появляются стойкая эритема в области щек, носа и подбородка, сопровождающаяся легким зудом. На этом фоне возникают телеангиэктазии и мелкие, плотные фолликулярные папулы красного цвета, участки шелушения, мелкие рубчики. На закрытых участках кожи (, спина, волосистая часть головы на границе с гладкой кожей) формируются симметричные гиперкератотические и бородавчатые очаги диаметром до 1 см с выраженной тенденцией к трансформации в очаги интраэпителиального рака (болезнь Боуэна).
    При гистологическом исследовании при синдроме Хабера выявляют акантоз, паракератоз, участки спонгиоза, увеличение митотической активности клеток базального слоя, стойкое расширение и увеличение количества сосудов дермы, пролиферацию недифференцированных клеток сальных желез, участки фиброза. В очагах поражения на туловище обнаруживают веррукозный гиперкератоз, диспластический кератоз и интраэпидермальный рак; инвазивный рак не описан.
    Read more: http://www.orthodox.od.ua/skin/dmt/5204-sindrom-xabera-sindrom-keratitaixtiozagluxoty-ili.html#ixzz2zddSyQ6I

    Зыкова Маша

    ОтветитьУдалить
    Ответы
    1. Синдром Марфана
      Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
      Ихтиоз (греч. – рыба) (Слайд 15) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости http://festival.1september.ru/articles/616155/
      Зыкова Мария ( продолжение ответа)

      Удалить
  11. Группа "Медики". (Суворов Евгений)
    Генетические основы профилактики наследственной патологии

    Общие положения

    С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на 3 категории: вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций); унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные); болезни с наследственной предрасположенностью.

    Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.

    Первичная профилактика

    Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

    Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

    - оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями) (см. рис. 5.28);

    - отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);

    - отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

    Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефициты и т.п.).

    Вторичная профилактика

    Вторичная профилактика состоит в прерывании беременности

    при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

    Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

    ОтветитьУдалить
  12. Из-за ограничения на ввод символов, я не могу дать информацию в полной мере, поэтому вот ссылка на информационный сайт: http://vmede.org/sait/?page=10&id=Genetika_klin_bo4kov_2004&menu=Genetika_klin_bo4kov_2004

    К сожилению на Урале нет медико-генетических центров консультирования таких больных, но они есть в России, а именно в Москве и Санкт-Петербурге.

    ОтветитьУдалить
  13. Этот комментарий был удален автором.

    ОтветитьУдалить
  14. Генетики (Ушакова Ксения)
    Дальтонизм - проблемы с восприятием цветов. Наследственный дальтонизм связан с передачей X-хромосомы, в основном, от матери-носителя гена к сыну. Поскольку набор хромосом у женщин ХХ, то здоровая X-хромосома всегда компенсирует больную и женщина будет лишь носительницей болезни. Мужчины имеют XY-хромосомы, и при наличии патологического гена они всегда будут дальтониками. Именно поэтому число дальтоников среди мужчин намного выше, чем среди женщин (8% и 0,4% соответственно).

    Приобретенный дальтонизм развивается при поражении сетчатки или зрительного нерва вследствие травмы глаз. Кроме того, на появление дальтонизма могут влиять возрастные изменения (помутнение хрусталика, или катаракта), а также прием некоторых медикаментов.
    Признаки дальтонизма индивидуальны в каждом конкретном случае, но все же имеются общие черты. При частичном дальтонизме наблюдаются:

    - проблемы с различением красного и зеленого цветов (наиболее часто)

    - проблемы с различением синего и зеленого цветов

    При более серьезных формах дальтонизма:

    - все предметы выглядят серыми (но с разными оттенками)

    - низкая острота зрения
    Хорея Гентингтона - заболевание головного мозга, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах.Первые признаки хореи Гентингтона проявляются в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость , суетливость движений , что не расценивается больным и его родственниками как заболевание. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры , всхлипывания , нарушения артикуляции . Страдает координация движений при ходьбе : походка становится "танцующей" (хореической) . Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание , мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто наблюдаются депрессия , апатия , отчужденность , раздражительность , периодическая расторможенность .В некоторых случаях развиваются бред и навязчивые состояния , в связи с чем сначала ошибочно диагностируется шизофрения .

    Непереносимость пищевых компонентов рассмотрим на примере целиакии (непереносимости белка). Причина возникновения заболевания – генетические нарушения, которые создают условия для повреждения слизистой оболочки тонкой кишки при употреблении в пищу злаковых культур (пшеница, овес, ячмень).

    -Синдром Дауна – генетическое нарушение, проявляющееся умственной отсталостью, наличием пороков сердца и аномалиями (нарушениями) развития многих органов (желудка, кишечника).
    -Аутоиммунные (развивающиеся в результате патологической (ненормальной) атаки клеток иммунитета против собственного организма) болезни щитовидной железы.
    -Сахарный диабет 1-го типа – повреждение поджелудочной железы, приводящее к повышению уровня сахара в крови.
    -Лимфоцитарный колит – воспалительное заболевание толстой кишки с повышенным скоплением в стенке кишечника специфических клеток иммунитета – лимфоцитов
    Синдром раздраженной кишки — комплекс функциональных (обусловленных нарушениями функций кишки при отсутствии структурных повреждений ее ткани) кишечных нарушений, который характеризуется болью и/или дискомфортом в животе, облегчающимся после дефекации (опорожнения прямой кишки).
    Хронический активный гепатит – длительно (более 6 месяцев) протекающее воспаление печени.
    Современная медицина позволяет провести генную коррекцию в необходимой стадии эмбрионального развития. Благодаря этому можно предупредить многие генетические болезни. Также имеются разработки по коррекции генов при осуществлении искусственного оплодотворения.
    Диагностику генома на наличие предающихся по наследству заболеваний выполняют с помощью современных методов молекулярной биологии и компьютерной обработку получаемых данных. Для анализа генома используют методы ПЦР-анализа и масс-спектрометрии.

    ОтветитьУдалить
  15. Генетики2
    На сегодняшний день создана специализированная база данных, предназначенная для обработки информации по связям между изменением генома и нарушением здоровья человека.

    events-manager.ru/nasledstvennye-bolezni-cheloveka.html
    humbio.ru/humbio/har/000e666c.htm
    infoglaza.ru/bolezni-i-simptomy/98-daltonizm
    lookmedbook.ru/disease/celiakiya

    ОтветитьУдалить

Вы хотите оставить комментарий, но не знаете, КАК? Очень просто! - В окошке комментария напишите то,что хотели. - В строке Подпись комментария выберите Имя/URL. (Никто не любит анонимов!) - Наберите своё имя, строчку URL можете оставить пустой. - Нажмите Публикация. Спасибо!